Gen BRCA je asi mnohem víc než jen riziko rakoviny prsu

Mutace BRCA1 nebo 2 neznamená, že někdo rozhodně vyvine rakovinu, „ale mají v brnění druh chinka,“ vysvětluje Stopfer. Vezměte si například rakovinu prsu: zatímco asi 12.8 procent žen se v průběhu života vyvine rakovina prsu, výzkum zjistil, že asi 72 procent s škodnou mutací v BRCA1 a asi 69 procent s škodnou mutací v BRCA2 se v době, kdy dosáhne 80 let.

Mutace genu BRCA a rakoviny bez kořenů

I přes důraz na riziko rakoviny prsu s BRCA je však mutace genu spojena se zvýšeným rizikem různých jiných rakovin, jako je rakovina vaječníků. Zatímco jen asi 1.3 procenta žen získává rakovinu vaječníků, asi 44 procent žen s škodlivou mutací BRCA1 a asi 17 procent s škodlivou mutací BRCA2 se vyvine rakovina vaječníků ve věku 80 let.

To může také vystavit osobu s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 ohroženo rakovinou vejcovské trubice a primárního peritoneálního karcinomu, protože jsou spojeny s rakovinou vaječníků. "Fallopian Trube a Primární peritoneální [rakovina] jsou ve stejném spektru jako vaječníka [rakovina]," říká Larsen Haidle. „[V] lékařské komunitě víme, že tyto věci jdou spolu, ale laická veřejnost nemusí vědět, že vejcovská trubice nebo primární peritoneální rakovina je ve stejné kategorii považována za ovariát.“

Mutace BRCA byly také ID u lidí, kteří mají rakovinu pankreatu. Podle American Cancer Society by zděděné genové mutace, včetně mutací BRCA1 a 2, by mohly být až 10 procent případů rakoviny pankreatu, podle American Cancer Society. Rakovina pankreatu obecně je velmi vzácná-tvoří pouze 3 procenta všech rakovin-takže relativní riziko je stále malé, ale je obzvláště těžké léčit, takže jakékoli riziko se stále týká.

Muži s mutacemi BRCA generálně BRCA2 mají malé, ale zvýšené riziko rakoviny prsu (1 procenta s mutací BRCA1, 6 procent s mutací BRCA2) a rakovinou prostaty (8 % riziko do 70 let). "Kluci mají stejnou šanci zdědit mutace BRCA1 a 2; Je to jen šance, že by onemocněli, protože to jsou výrazně nižší než u ženy v rodině, “říká Larsen Haidle.

Kromě toho byly škodlivé mutace BRCA2 spojeny s malým, ale naráženým rizikem melanomu (méně než 5 procent zvýšené riziko během života člověka), říká Stopfer. Protože však melanom obecně je docela vzácný (tvoří asi 1 procento všech diagnóz rakoviny kůže), celkové riziko, že osoba s mutací BRCA2 získává melanom Komplexní rakovinné centrum Diller Family.

Být proaktivní ohledně potenciálního rizika

To je rozhodně hodně. Smyslem celého tohoto intel však není vyděsit lidi, kteří vědí, že mají mutace genu BRCA1 nebo BRCA2, aby jim pomohly pochopit jejich jedinečná rizika, aby se mohli postavit s příslušnými preventivními promítáním.

Jak již bylo zmíněno, tyto mutace jsou vzácné. Podle nových pokynů pro screening vydané v létě, zde je návod, jak byste měli zvážit testování na genové mutace BRCA:

• Máte blízkou příbuznou žen (máma, sestra, dcera), která měla prsa, vaječníky nebo související rakoviny (peritoneální nebo tubulární rakoviny)
• Měli jste prsa, vaječníky nebo související peritoneální nebo tubulární rakoviny
• Váš původ je spojen se zvýšeným rizikem mutací genu BRCA (jako je židovský původ Ashkenazi)

Je také dobrý nápad, aby někdo pochopil historii své rodiny s rakovinou, protože rodinná anamnéza může být také rizikovým faktorem pro rakovinu bez ohledu na to, zda mají mutaci BRCA. Věci Stopfer říká, že genetičtí poradci se často ptají: „Existují více generací rakoviny, což naznačuje, že něco je dědičné? Vidíme rakoviny vyskytující se v dřívějších než typických věcích? Například například průměrná žena s rakovinou prsu je obvykle nad 50 let; Vidíme ženy v rodině, které mají rakovinu prsu ve 30. nebo 40. letech? Vidíme lidi v rodině s více rakovinami?… To vše jsou stopy-rané věky nástupu, více generací, více primárních rakovin-to by mohlo naznačovat, že v rodině existuje vyšší než průměrné riziko.“

Pokud si nejste jisti, co je ve vaší rodině, nadcházející svátky by mohly být vhodný čas na chat, říká Larsen Haidle. "V dnešní době povzbuzujeme lidi, aby se zeptali svých příbuzných:" Měli jste z jakéhokoli důvodu odstranit své vaječníky nebo dělohu?"Protože kdyby někdo nechal tuto operaci udělat, snížili by riziko vzniku určitých rakovin, a to je pro další generaci, aby to věděla," říká. Bright Pink, nezisková organizace věnována včasné detekci a prevenci, nabízí užitečné nástroje-jako je formulář pro zdraví rodiny a průvodce konverzací, aby vám pomohl shromáždit příslušné informace od vašich příbuzných.

Pokud pozitivně testujete na mutace genu BRCA nebo se obáváte o své riziko a rodinnou anamnézu, povídejte si s lékařem. "Mějte nízký práh, abyste vznesli jakékoli obavy s lékařem, abyste mluvili o tom, co vidíte v rodokmenu," říká Larsen Haidle. Na základě vaší rodinné anamnézy a osobních rizikových faktorů můžete hovořit o genetickém testování pro svou rodinu a konkrétní typy monitorování.

"Víme, že většina lidí získává doporučení pro screening na rakovinu na základě jejich věku a jejich pohlaví-tak je řečeno každé 50leté ženy:" Zde jsou pro vás pokyny pro screening, "a pokud jste 60 let Starý muž, „Zde jsou pokyny pro screening,“ říká Stopfer. "Ale pravdou je, že v některých rodinách může být nutnost dělat věci trochu jinak, a někdy to vyvstává na základě pečlivého posouzení rodinné historie.“

Dobrá zpráva: Rakovina prsu je méně fatální než před deseti lety. A tady je to, co by přežili rakovinu prsu by měli vědět o varováních navrhovaných prsními implantáty FDA.